贫困地区新生儿疾病筛查项目管理工作规范

一、项目目标

（一）总体目标。早期发现项目省（区、市）贫困地区新生  儿遗传代谢病苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障碍患儿，使患儿得到及时诊断和治疗，降低儿童  智障和听力残疾发生率，提高人口素质，促进新生儿疾病筛查服  务网络建立和完善。

（二）具体目标。

1.项目地区新生儿两种遗传代谢病（PKU 和CH）筛查率达  到95%以上。

2.项目地区新生儿听力筛查率达到  85%以上。  二、项目对象和范围  国家扶贫开发工作重点县和集中连片特殊困难地区832 个

县（市、区）所有新生儿。

三、项目内容

（一）开展新生儿遗传代谢病血片采集、实验室检测和确诊  工作。新生儿遗传代谢病采血机构做好血片采集、保存、送检等  工作，筛查中心做好实验室检测、阳性病例确诊等工作，为确诊  儿童提供治疗建议。

（二）开展新生儿听力筛查、听力障碍确诊工作。筛查机构  做好新生儿听力的初筛、复筛、转诊及追访等工作，诊治机构做

好新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访、咨询等工作，为确诊儿  童提供治疗和听力语言康复建议。

（三）开展质量控制与评估。组织专家开展项目督导和效果  评估，了解新生儿疾病筛查的开展情况，并对有关筛查和诊治人  员进行技术指导。

（四）健全新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查网络，组织  开展新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作。

（五）开展项目管理和技术培训。对各级筛查相关人员进行  血片采集、实验室检测、听力初筛和复筛、诊断、转介、康复、  召回、信息管理等专题培训，提高项目管理水平和服务提供能力。

（六）广泛开展社会动员和宣传。通过多种途径，开展项目  相关政策和新生儿健康知识宣传，使社会各界认识到新生儿疾病  筛查的重要意义，为项目顺利实施营造良好社会氛围。

（七）开展多种形式的健康教育活动。采血、筛查、诊断机  构通过发放宣传折页、开设健康讲座等方法向准备怀孕或已怀孕  妇女传播新生儿疾病筛查重要性和筛查技术、流程等，提高目标  人群对新生儿疾病筛查的知晓度和接受度。